—- ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ —-

Η σημαντική αυτή υπηρεσία γίνεται μετά την 16η εβδομάδα και μέχρι το τέλος της κύησης

Με την αμνιοπαρακέντηση γίνεται η ανίχνευση και η διάγνωση του έμβρυο κατά την ενδομήτρια ζωή του, εάν είναι φυσιολογικό ή πάσχει από οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως είναι το σύνδρομο το σύνδρομο Down, Patau και Edwards (δηλαδή από τις τρισωμίες 21, 13 και 18 αντίστοιχα), και στη διάγνωση γονιδιακών νοσημάτων, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, κ.ά.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική μέθοδος που γίνεται εισάγοντας χωρίς αναισθησία μια λεπτή βελόνα μέσα στη μητρική κοιλότητα υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο για να λάβουμε μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού που περιβάλει το έμβρυο. Η διάρκεια  είναι 1 λεπτό.

Τα κύτταρα που υπάρχουν μέσα στο αμνιακό υγρό, προέρχονται από το μωρό. Το αμνιακό υγρό που  απομακρύνθηκε με την αμνιοπαρακέντηση, αναπληρώνεται  σε λίγες ώρες από τα ούρα του εμβρύου.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική μέθοδος και περικλείει κινδύνους, με συχνότερο αυτό την αποβολής σε ποσοστό 1%.  Αν πρόκειται να συμβεί θα γίνει μέσα στις επόμενες πέντε ημέρες. .Στην πραγματικότητα ο κίνδυνος τραυματισμού του εμβρύου και ο κίνδυνος για την έγκυο είναι ελάχιστος

Το αμνιακό υγρό αποστέλλεται σε εργαστήριο γεννητικής και τα  αποτελέσματα για τις συχνότερες ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Patau και Edwards και για το φύλλο του εμβρύου) λαμβάνονται μέσα σε 24-48 ώρες με την συμβολή της ταχείας ανάλυσης QF-PCR, και αξιοπιστία 98%  Το τεστ ολοκληρώνεται σε 2 εβδομάδες περίπου με το  οριστικό αποτέλεσμα τον καρυότυπου  του εμβρύου

—- ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ —-

Αυχενική Διαφάνεια

Περίπου 75% των εμβρύων με τρισωμία 21 έχουν αυξημένο πάχος αυχενικής διαφάνειας (ΑΔ) και σε 60–70% το ρινικό οστό απουσιάζει.

Η κατάλληλη εκπαίδευση των υπερηχογραφιστών και η συνεπής εφαρμογή μιας συγκεκριμένης τεχνικής για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι βασικές προϋποθέσεις για την σωστή κλινική πράξη.

Ιστορική αναδρομή το πώς φθάσαμε στο σήμερα στη χρησιμότητα της Αυχενικής διαφάνειας ως εξέταση

Ο Langdon Down το 1866  παρατήρησε ότι κοινά χαρακτηριστικά των ασθενών με τρισωμία 21 είναι ότι το δέρμα τους υπολείπεται σε ελαστικότητα, δίνοντας την εντύπωση ότι έχει πολύ μεγαλύτερη επιφάνεια σε σχέση με το σώμα και το επίπεδο πρόσωπο με τη μικρή μύτη.

Η πρώτη μέθοδος διαλογής πληθυσμού για τρισωμία 21, ξεκίνησε στη δεκαετία του ʽ70, βασίστηκε στη συσχέτιση της τρισωμίας 21 με την αυξημένη ηλικία της μητέρας. Ο κίνδυνος αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση, σε συνδυασμό με το οικονομικό κόστος, σήμαινε ότι η προγεννητική διάγνωση δε θα μπορούσε να προσφέρεται σε όλες τις εγκύους.

Στη δεκαετία του ʽ90, εισήχθη η δοκιμασία διαλογής με το συνδυασμό της μητρικής ηλικίας και της αυχενικής διαφάνειας στις 11–13+6 εβδομάδες. Η μέθοδος αυτή έχει αποδειχθεί ότι ανιχνεύει το 75% των προσβεβλημένων εμβρύων.

Στη συνέχεια, η ηλικία της μητέρας συνδυάστηκε με την αυχενική διαφάνεια και οι βιοχημικούς δείκτες του ορού της μητέρας (ελεύθερη β-hCG, PAPP-A)στο πρώτο τρίμηνο μπορούσε να ανιχνεύσει το 85–90% των προσβεβλημένων εμβρύων.

Το 2001, βρέθηκε ότι σε ένα 60–70% των εμβρύων με τρισωμία 21, το ρινικό οστό δεν είναι ορατό υπερηχογραφικά στην 11η –13+6η εβδομάδες και τα προκαταρκτικά αποτελέσματα δείχνουν ότι το εύρημα αυτό μπορεί να αυξήσει το ποσοστό ανίχνευσης σε περισσότερο από 95%.

Πότε γίνετε: Πραγματοποιείτε στην 11η -13+6 εβδομάδες της κύησης αλλά καλύτερη απεικόνιση του εμβρύου είναι μεταξύ της 12ης και 13ης εβδομάδας.

Που μας βοηθάει η Αυχενική διαφάνεια: Η Αυχενική διαφάνεια είναι μια εξέταση διαλογής μεταξύ των εγκύων γυναικών στον 3ο μήνα της κύησης για να δούμε πια έμβρυα έχουν την πιθανότητα ή τον κίνδυνο  για σύνδρομο Down, Patau και Edwards (δηλαδή από τις τρισωμίες 21, 13 και 18 αντίστοιχα) χωρίς πάντα αυτό να σημαίνει ότι το έμβρυο πάσχει.

Η συλλογή του υγρού-Αυχενική διαφάνεια Η συλλογή υγρού που εντοπίζεται σε όλα τα έμβρυα στον 3ο μήνα πίσω από την αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης και συγκεκριμένα μεταξύ δέρματος και μυών.H διαπίστωση αυτή έδωσε το όνομα Αυχενική διαφάνεια στη συγκεκριμένη εξέταση,σ΄αυτή την εβδομάδα της κύησης. Η αυξημένη συλλογή υγρού στον αυχένα του εμβρύου που διαπιστώνεται με την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας,αυξάνοντας την πιθανότητα ή τον κίνδυνο το έμβρυο να πάσχει από το σύνδρομο Down, Patau και Edwards (δηλαδή από τις τρισωμίες 21, 13 και 18 αντίστοιχα) χωρίς πάντα αυτό να σημαίνει ότι το έμβρυο έχει πάντα ανωμαλία. Αξίζει να τονιστεί ότι η ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών ΓΙΝΕΤΑΙ  με τον υπερηχογραφικό έλεγχο στην 11η –13+6η (Αυχενική διαφάνεια) ΣΕ ΑΝΤΙΘΕΣΗ με το υπερηχογράφημα Β΄ επιπέδου (έχει χαμηλή ευαισθησία στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών 40% ανίχνευση για το συνδρ.Down) όπου ελέγχουμε λεπτομερώς την ανατομία του εμβρύου Ποιος μπορεί να κάνει Αυχενική διαφάνεια Η εξέταση γίνεται μόνο από μαιευτήρες που έχουν εξειδίκευση και πιστοποίηση για την εκτέλεση αυτής της εξέτασης δηλαδή ότι είναι ικανοί να εκτελούν σωστά τις συγκεκριμένες υπερηχογραφικές τομές που γίνονται κατά συστήματα, καλύπτοντας όλα τα ζωτικά όργανα του εμβρύου και όπως αυτές καθορίζονται από τα αντίστοιχα πρωτόκολλα του Ιδρύματος Ιατρικής Εμβρύου (Fetal Medicine Foundation-FMF).Επίσης συμμετέχουν σε συνεχή ετήσιο έλεγχο των αποτελεσμάτων τους για ανανέωση της άδειας τους ώστε να διατηρεί σταθερή την ποιότητα των υπηρεσιών του. Για τον καθορισμό του κινδύνου συνυπολογίζονται 4 βασικοί υπερηχογραφικοί  παράγοντες:

• η Αυχενική διαφάνεια
• η παρουσία ή απουσία του ρινικού οστού
• η ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου
• η ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο του εμβρύου

Επίσης συμπεριλαμβάνονται

• η καρδιακή συχνότητα του εμβρύου
• η ηλικία της μητέρας
• το ατομικό,οικογενειακό και οι προηγούμενες κυήσεις της μητέρας
• εξετάζονται τα επίπεδα στο αίμα της μητέρας οι ορμόνες των PAPP-A και  free β-HCG. Οι ορμόνες αυτές προέρχονται από τον πλακούντα και υπολογίζονται στο τελικό αποτέλεσμα των πιθανοτήτων όπως είναι βασικό να γνωρίζουμε το ύψος και το βάρος της εγκύου.

Τι άλλο εξετάζεται κατά την εξέταση της Αυχενικής διαφάνειας: Ο υπερηχογραφικός έλεγχος συνεχίζεται με την εξέταση της ανατομίας του εμβρύου. Έτσι, ελέγχουμε το κρανίο, τον εγκέφαλο, τους οφθαλμούς, την υπερώα, την καρδιά, το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα,τον ομφάλιο λώρο,το στομάχι, τα νεφρά, την ουροδόχο κύστη,τη σπονδυλική στήλη, τα άνω και κάτω άκρα. Η εξέταση ολοκληρώνεται με:

• το μήκος του τράχηλου της μήτρας για την πιθανότητα πρόωρου τοκετού
• η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες για τον υπολογισμό μελλοντικής πιθανότητας προεκλαμψίας και  υπολειπόμενης σωματικής ανάπτυξης του εμβρύου.

Ο τελικός εξατομικευμένος κίνδυνος για κάθε έμβρυο ξεχωριστά δίνεται με το εγκεκριμένο λογισμικό για την Ελλάδα το Αstraia και ΜΟΝΟ  αν συνδυαστούν ΟΛΟΙ οι παραπάνω δείκτες,μπορεί να ανιχνεύσει τα προσβεβλημένα έμβρυα με υψηλή ακρίβεια που αγγίζει περίπου το 95%(για το σύνδρομο Down).Η μη χρήση κάποιας από τις παραπάνω παραμέτρους μειώνει την ευαισθησία της όλης εξέτασης.

Χρόνος εξέτασης περίπου 40 λεπτά.

Η εξέταση της Αυχενικής διαφάνειας καθιερώθηκε ως απαραίτητη γιατί κατεβάζει τη διαγνωστική ικανότητα στο 3ο μήνα της κύησης δηλαδή πολύ νωρίς αν σκεφτούμε ότι ο υπέρηχος ΙΙ επιπέδου γίνετε στον 5ο μήνα δίνοντας τη δυνατότητα και το δικαίωμα στους γονείς να αποφασίσουν μια διαγνωστική επεμβατική εξέταση όπως η λήψη τροφοβλαστικού ιστού από τον πλακούντα ή την αμνιοπαρακέντηση στον καθορισμό της συνέχισης για την ομαλή(φυσιολογικό έμβρυο) ή την διακοπή (ανωμαλία εμβρύου)πορεία της κύησης χωρίς να περιμένουν τον υπέρηχο ΙΙ επιπέδου όπως γινόταν παλαιότερα που ίσως δείξει κάποια παθογένεια το έμβρυο.

Κάντε κλικ στο  pdf file  για να δείτε το υπόδειγμα.

—- ΛΗΨΗ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ —-

Με την Λήψη Τροφοβλάστης προβλέπεται η ανίχνευση και η διάγνωση του έμβρυο κατά την ενδομήτρια ζωή του εάν είναι φυσιολογικό ή πάσχει από οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως είναι το σύνδρομο το σύνδρομο Down, Patau και Edwards (δηλαδή από τις τρισωμίες 21, 13 και 18 αντίστοιχα). Η λήψη γίνεται μετά την 11^η εβδομάδα της κύησης.

Ένα από τα πλεονεκτήματα είναι γίνεται νωρίς σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση(μετά την 16^η εβδομάδα) και το αποτέλεσμα αυτό θα καθορίσει την πορεία της κύησης

Η λήψη Τροφοβλάστης είναι η βιοψία  του πλακούντα  και λήψη μικρής ποσότητας χοριακών λάχνων Είναι μια επεμβατική μέθοδος με την χρήση τοπική αναισθησία στο κοιλικό τοιχωμα και την εισαγωγή μιας λεπτής βελόνας μέσα στη μητρική κοιλότητα και συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο λαμβάνουμε τις χοριακές λάχνες .

Διαρκεί 2-3 λεπτά,

Τα κύτταρα που υπάρχουν μέσα στο Το μωρό και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο κύτταρο και έτσι τα χρωμοσώματα στα κύτταρα του πλακούντα είναι τα ίδια μ’αυτά του μωρού.

Τα χρωμοσώματα των κυττάρων τόσο του πλακούντα όσο και του εμβρύου είναι ίδια διότι  και προέρχονται από τα ίδιο κύτταρα.

Ο τροφοβλαστικός ιστός αποστέλλεται σε εργαστήριο γεννητικής και τα  αποτελέσματα για τις συχνότερες ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Patau και Edwards και για το φύλλο του εμβρύου) λαμβάνονται μέσα σε 24-48 ώρες με την συμβολή της ταχείας ανάλυσης QF-PCR, με αξιοπιστία 98%  Το τεστ ολοκληρώνεται σε 2 εβδομάδες περίπου για την ολοκλήρωση  του  καρυότυπου του εμβρύου

Τί χρειάζεται να κάνει η έγκυος ως προετοιμασία πριν την τροφοβλάστη;

Αρκετές μέρες πριν τη βιοψία να μην έχει κάνει κάποια παρέμβαση στην περιοχή της κοιλιάς, όπως ξύρισμα ή αποτρίχωση (για αποφυγή αμυχών που μπορεί να αποτελέσουν μικροεστίες μόλυνσης στην περιοχή εισαγωγής της βελόνας).

Να μην έχει κάνει επάλειψη στην περιοχή της κοιλιάς με κρέμα ή οποιαδήποτε ελαιώδη ουσία την προηγούμενη και την ίδια ημέρα της βιοψίας.

Να ενημερωθεί από το θεράποντα ιατρό της στην περίπτωση που λαμβάνει αντιπηκτική αγωγή, έτσι ώστε να της δοθούν περαιτέρω οδηγίες για τη λήψη των φαρμάκων πριν και μετά την επέμβαση.

Πότε βγαίνουν τα αποτελέσματα της τροφοβλάστης;

Η λήψη των αποτελεσμάτων όσον αφορά τη μελέτη των βασικών χρωμοσωμάτων (χρωμόσωμα 21, 18, 13 και τα χρωμοσώματα του φύλου Χ,Υ) γίνεται περίπου μετά από 1 εβδομάδα, ενώ για τη μελέτη του καρυότυπου (όλα τα χρωμοσώματα) γίνεται μετά από 2-3 εβδομάδες. Εάν χρειαστεί να γίνει κάποια επιπρόσθετη ειδική εξέταση, οι γονείς ενημερώνονται για τις επιπλέον ημέρες αναμονής.

Μπορεί να χρειαστεί να επαναλάβω την εξέταση;

Σε περιπτώσεις μωσαϊκισμού (κατάσταση όπου συνυπάρχουν μια φυσιολογική και μια παθολογική σειρά κυττάρων στον ίδιο οργανισμό), δεν είναι δυνατό να γίνει διάκριση αν η βλάβη αφορά μόνο τον πλακούντα ή και το έμβρυο. Στην περίπτωση αυτή θα απαιτηθεί επιβεβαίωση του αποτελέσματος με τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης. Η συχνότητα του μωσαϊκισμού είναι περίπου1-2%.

Σπανιότερα μπορεί να αποτύχει η εξέταση, λόγω αποτυχίας λήψης κατάλληλου υλικού ή επιμόλυνσης του υλικού με κύτταρα που προέρχονται από τη μητέρα.

Υπάρχει κίνδυνος αποβολής μετά από τη βιοψία τροφοβλάστης;

Ο κίνδυνος αποβολής μετά από τη βιοψία τροφοβλάστης αντιστοιχεί στο 1% και συνήθως, εάν συμβεί αποβολή, αυτή γίνεται μέσα στην πρώτη εβδομάδα από την επέμβαση. Η έγκυος θα πρέπει να απευθυνθεί αμέσως στο θεράποντα ιατρό της, εάν παρουσιάσει απώλεια αίματος ή η θερμοκρασία του σώματός της είναι πάνω από 37,8ο C μετά τον επεμβατικό έλεγχο.

Η αύξηση της θερμοκρασίας υποδηλώνει χοριοαμνιονίτιδα, μια λοίμωξη που αν συμβεί, συνήθως οδηγεί σε αποβολή. Η χοριοαμνιονίτιδα είναι μια λοίμωξη, η οποία παρουσιάζει υψηλά ποσοστά εμβρυϊκής θνησιμότητας. Αν και συμβαίνει σπάνια, θα πρέπει να αντιμετωπιστεί έγκαιρα, γιατί πέρα από τις συνέπειες που έχει για το έμβρυο, μπορεί να θέσει σε κίνδυνο την υγεία της μητέρας

—- ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ Β” ΕΠΙΠΕΔΟΥ —-

Τι είναι υπερηχογράφημα Β΄επιπέδου;

Ο λεπτομερείς Ανατομικός έλεγχος του εμβρύου στο 2^ο τρίμηνο της κύησης με την χρήση του υπερήχου και σκοπός του είναι να ελεχθεί αν το μωρό σας αναπτύσσετε  φυσιολογικά. Τα περισσότερα έμβρυα είναι φυσιολογικά, ωστόσο κάποια έχουν προβλήματα, τα οποία μπορεί να είναι σοβαρά και θα πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς, ώστε να πάρουν κάποιες αποφάσεις για την πορεία της εγκυμοσύνης και το μέλλον του παιδιού τους.

Πως γίνετε η εξέταση;

Γίνεται συνήθως από την κοιλιά.Ο ιατρός κάνει ορισμένες μετρήσεις, προκειμένου να ελέγξει την ανάπτυξη του καθώς, και την ανατομία του εμβρύου κατά συστήματα. Ο ιατρός προσπαθεί όσο το δυνατόν να εξηγήσει τι είναι αυτό που φαίνεται στην οθόνη κάθε φορά,ενώ υπάρχουν διαστήματα που μπορεί να είναι σιωπηλός,δε σημαίνει ότι συμβαίνει κάτι κακό αλλά η απαραίτητη συγκέντρωση του στην εξέταση. Μόλις ολοκληρώσει αυτό που κάνει, θα εξηγήσει τα υπερηχογραφικά ευρήματα του εμβρύου λεπτομερέστατα.

Σε ποια εβδομάδα της κύησης πραγματοποιείτε;

Πραγματοποιείτε μεταξύ της 18^ης και 24^ης εβδομάδος της εγκυμοσύνης. Ο λόγος που γίνεται σ’ αυτό το χρονικό διάστημα είναι ότι το έμβρυο έχει αναπτυχθεί ικανοποιητικά,έχει καλή θέση ώστε να είναι δυνατή η εξέταση του και  κατά δεύτερο  να μην ξεπεράσει την 24^η  εβδομάδα που είναι και το νομικό όριο που επιτρέπεται η διακοπή της εγκυμοσύνης, σε περίπτωση που διαγνωστούν σοβαρές ανωμαλίες στο έμβρυο.

Συνήθως διενεργείται από την 20^η ως την 22^η της κύησης.

Ποιος ιατρός μπορεί να κάνει το υπερηχογράφημα του ΙΙ επιπέδου;

Το Υπερηχοχογράφημα β’ επιπέδου (όπως και η αυχενική διαφάνεια, λεπτομερής ηχοκαρδιογραφία, έλεγχος ανάπτυξης και Doppler εξέταση, βιοφυσικό)πρέπει να πραγματοποιείται από εξιδικευμένους υπρηχογραφιστές, που ασχολούνται με τον προγεννητικό έλεγχο, είναι πιστοποιημένοι από το Fetal Medicine Foundation (FMF) https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/20-22-weeks-scan δηλαδή ότι είναι ικανοί να εκτελούν τις συγκεκριμένες εξετάσεις σωστά) και οι οποίοι συμμετέχουν σε συνεχή ετήσιο έλεγχο των αποτελεσμάτων τους για ανανέωση της άδειας τους και διατηρεί σταθερή την ποιότητα των υπηρεσιών του. Σε αντίθεση με το με το υπερηχογράφημα Ι επιπέδου που μπορεί να κάνει κάθε μαιευτήρας χωρίς κάποια εξειδίκευση και ανάλογη εμπειρία.

Τι βλέπουμε κατά την εξέταση ;

Η εξέταση πραγματοποιείται λαμβάνοντας συγκεκριμένες υπερηχογραφικές τομές, γίνεται κατά συστήματα, καλύπτοντας όλα τα ζωτικά όργανα όπως αυτές καθορίζονται από τα αντίστοιχα πρωτόκολλα του Ιδρύματος Ιατρικής Εμβρύου (Fetal Medicine Foundation-FMF) .Έτσι εξετάζονται με ξεχωριστές υπερηχογραφικές τομές στην ανίχνευση πιθανών ανωμαλιών του εμβρύου:

• ΚΡΑΝΙΟ:η φυσιολογική οστική πυκνότητα και το σχήμα του κρανίου
• ΕΓΚΕΦΑΛΟΣ:αρχιτεκτονική δομή του εγκεφάλου,τα ημισφαίρια, οι κοιλίες και η παρεγκεφαλίδα
• ΠΡΟΣΩΠΟ:οι φακοί των οφθαλμών, η μύτη και οι ρώθωνες,  άνω γνάθος και η σκληρή υπερώα, η κάτω γνάθος, η γλώσσα, ο φάρυγγας, τα χείλη, τα αυτιά και το προφίλ του εμβρύου
• ΣΠΟΝΔΥΛΙΚΗ ΣΤΗΛΗ:η φυσιολογική οστική πυκνότητα και το σχήμα της σπονδυλικής στήλης και των λαγονίων οστών
• ΤΡΑΧΗΛΟΣ-ΘΩΡΑΚΑΣ:ο τράχηλος και ο αυχένας, ο θώρακας και οι πνεύμονες
• ΚΑΡΔΙΑ:oι τέσσερις  κοιλότητες της καρδιάς, το αορτικό τόξο, η  έκφυση της αορτής  και της πνευμονικής,η συμβολή αορτής με τη πνευμονική αρτηρία, η δεξιά υποκλείδιος, το μεσοκοιλιακό διάφραγμα,οι πνευμονικές φλέβες, φυσιολογική λειτουργεία ή ανεπάρκεια της τριγλώχινας και μιτροειδής βαλβίδας
• ΚΟΙΛΙΑ:το κοιλιακό τοίχωμα, το στομάχι, ,το έντερο του εμβρύου,η χολή,το ήπαρ και η ηπατική φλέβα
• ΟΥΡΟΠΟΙΗΤΙΚΟ:τα νεφρά, η ουροδόχος κύστη και τα γεννητικά όργανα
• ΟΣΤΑ:οστική πυκνότητα και το σχήμα των οστών του βραχιονίου, της κερκίδας, της ωλένης, του μηριαίου, της κνήμης, της περόνης και οι κλείδες
• ΑΚΡΑ:οι παλάμες και δάκτυλα χεριών, τα πέλματα και δάκτυλα κάτω άκρων

Πώς προκύπτει το αποτέλεσμα των πιθανοτήτων για το σύνδρομο Down;

Με το υπερηχογράφημα Β’ τριμήνου εκτιμούμε το μέγεθος της πιθανότητας και όχι τη βεβαιότητα να έχει το έμβρυο σύνδρομο Down(δηλαδή διάγνωση).

Ο προσδιορισμός των πιθανοτήτων στο Β΄ τρίμηνο γίνεται με βάση την παρουσία ή όχι ορισμένων υπερηχογραφικών ευρημάτων δηλαδή οι ελάσσονες ανωμαλίες ή δείκτες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ακολουθούν:

• Το πάχος της αυχενικής πτυχής.
• Το βραχύ βραχιόνιο οστό.
• Το βραχύ μηριαίο οστό.
• Η υδρονέφρωση (αύξηση της ποσότητας των ούρων στις πυέλους των νεφρών του εμβρύου).
• Η ηχογενής εστία (ηχογενής περιοχή στους θηλοειδείς μυς της καρδιάς).
• Το υπερηχογενές έντερο (εντονότερη αντανάκλαση στην απεικόνιση του εντέρου με τους υπερήχους).
• Αποκλίνουσα δεξιά υποκλείδεια αρτηρία
• Απών ή υποπλαστικό ρινικό οστό
• Κοιλιομεγαλία

.

• Η ύπαρξη ενός ή περισσοτέρων δεικτών συνήθως δε συνιστά από μόνη της πρόβλημα, αυξάνει όμως την πιθανότητα να πάσχει το έμβρυο από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Αξίζει να τονιστεί ότι το υπερηχογράφημα Β΄ επιπέδου έχει χαμηλή ευαισθησία ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, για παράδειγμα  το 40% των παιδιών με σύνδρομο Down να εμφανίζονται φυσιολογικά κατά την εξέταση αυτή. Η καλύτερη ανίχνευση για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες ΓΙΝΕΤΑΙ στην εξέταση της Αυχενικής Διαφάνειας στις  11-13 εβδομάδες 6 ημέρες. Οι διάφοροι υπερηχογραφικοί δείκτες του Β΄ επιπέδου θεωρούνται «ελάσσονες» και, αν είναι παρόντες, χρησιμοποιούνται μόνο για τον επαναπροσδιορισμό των πιθανοτήτων για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως αυτές προσδιορίστηκαν στο Α΄ τρίμηνο

Σε περίπτωση που ανευρίσκονται ένας ή περισσότεροι δείκτες ενισχύουν την πιθανότητα να υπάρχει χρωμοσωμιακή ανωμαλία και όχι ότι πάσχει το έμβρυο.

Σε περίπτωση που δεν ανευρίσκονται ένας ή περισσότεροι δείκτες, η πιθανότητα δε μηδενίζεται, αλλά απομακρύνονται οι υποψίες για τυχόν ύπαρξη χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Η διάγνωση γίνεται μόνο με την αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο, με κίνδυνο για αποβολή 0,3% ή 1:400(ASUG). Αυτή η επεμβατική μέθοδος δεν αποτελεί μέρος της παρακολούθησης της εγκυμοσύνης και έτσι δε συστήνεται σε κάθε έγκυο, αλλά μόνον όταν υπάρχει η σχετική ένδειξη και η έγκυος επιθυμεί να προχωρήσει σε περεταίρω έλεγχο.

Πόσο αποτελεσματικό είναι το υπερηχογράφημα Β επιπέδου;

Κανένα υπερηχογράφημα όσο αναλυτικό και πλήρες να είναι, δεν μπορεί να αποκλείσει το σύνολο των ανωμαλιών και να εγγυηθεί τη γέννηση φυσιολογικού. Ο λόγος είναι ότι δε μπορεί να διαγνώσει το 20-30% των ανωμαλιών που μπορεί να υπάρχουν κατά την εξέταση ,επειδή  δε φαίνονται στο υπερηχογράφημα του ΙΙ τριμήνου και οι ανωμαλίες αυτές θα μπορούσαν να  εμφανιστούν υπερηχογραφικά  αργότερα στο 2^ο ή και στο 3^ο τρίμηνο. Έτσι κατά το αναλυτικό υπερηχογράφημα ΙΙ επιπέδου μπορεί να ανιχνευθεί κατά μέσο όρο το 70% των σοβαρών και το 45% των ήπιων ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου.

Ο ρόλος του Ιατρού

Η βασικότερη αρχή της ιατρικής είναι να προσπαθεί κανείς να κάνει καλό στον ασθενή και να αποτρέψει το κακό.

Ο ρόλος του γιατρού είναι να εξηγήσει στο τέλος της εξέτασης τα υπερηχογραφικά ευρήματα στους γονείς με όσο πιο απλό και όσο το δυνατόν κατανοητό τρόπο. Θα εξηγήσει και τους  κινδύνους που πιθανόν να ενέχονται σε μια κατάσταση η οποία έχει διαγνωσθεί, αλλά σε καμία περίπτωση δεν θα πάρει εκείνος την απόφαση για την αντιμετώπισή της. Αυτό θα το κάνουν οι γονείς όταν έχουν ολόκληρη την πληροφόρηση από τον γιατρό ο οποίος εκτέλεσε τον υπερηχογραφικό έλεγχο ΙΙ επιπέδου .

Η εγκυμοσύνη το φυσιολογικότερο πράγμα στον κόσμο, ενώ στη χώρα μας θεωρείται σχεδόν σαν ασθένεια. Πρόκειται για μια ιδέα που καλλιεργείται από τους γυναικολόγους για να δημιουργείται μια σχέση εξάρτησης με τους ασθενείς τους.

Έτσι οι γιατροί χωρίς την αντίστοιχη κατάρτιση και επιστημονική βάση, δεν μπορούν να αξιολογήσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων, όχι μόνο δε κάνουν καλό στους ασθενείς αλλά είναι και ζημιογόνες..

Γι’ αυτό δημιουργήθηκε ο δικτυακός τόπος (www.fetalmedicine.com) με τη λίστα των ονομάτων των γιατρών που έχουν εκπαιδευτεί, έτσι όταν για κάποια γυναίκα που ψάχνει για έναν καλά καταρτισμένο γιατρό να ξέρει που θα τον βρει.

Στο υπερηχογράφημα β΄επιπέδου μπορούν να αναγνωριστούν όλες ανωμαλίες σε ένα έμβρυο;

Παρά το ότι  αυτό το υπερηχογράφημα μας δίνει σπουδαίες πληροφορίες για το έμβρυο, πρέπει να γίνει κατανοητό, ότι δεν είναι δυνατό να εντοπιστούν όλες οι παθολογικές καταστάσεις

Κατά το αναλυτικό υπερηχογράφημα ανατομίας – Β΄ επιπέδου εξετάζεται  επίσης ο τράχηλος της μήτρας και η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες. Με τον τρόπο αυτό μπορεί προσδιοριστεί ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού λόγω ανεπάρκειας του τραχήλου, προεκλαμψίας και υπολειπόμενης σωματικής ανάπτυξης του εμβρύου που οφείλετε στη κακή αιμάτωση του πλακούντα και του εμβρύου κατ’επέκταση.

Διάρκεια εξέτασης  δεν μπορεί να είναι λιγότερα από 45 . Ο κος Κύπρος Νικολαΐδης ο πατέρας της εμβρυομητρικής, έχει σχολιάσει όταν ο χρόνος εξέτασης είναι 10-20 λεπτά η απάντηση του ήταν: <<δεν μπορεί κανείς να έχει εμπιστοσύνη σε αυτόν τον γιατρό>>.( http://www.tovima.gr/science/article/?aid=150640)

ΣΗΜΕΙΩΣΗ Οι περισσότερες σοβαρές δομικές ανωμαλίες του εμβρύου μπορούν να εντοπιστούν κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος Β επιπέδου. Ωστόσο, ένας σημαντικός αριθμός ανωμαλιών είναι πιθανόν να μη φανούν. Στη διεθνή βιβλιογραφία επισημαίνεται ότι μόνο το 50-60% των συγγενών ανωμαλιών μπορεί να διαγνωσθεί προγεννητικά. Αυτό συμβαίνει είτε γιατί κάποιες ανωμαλίες μπορεί να παρουσιαστούν αργότερα στην εγκυμοσύνη, είτε γιατί μπορεί να μην εμφανίζουν υπερηχογραφικά ευρήματα, είτε γιατί οι διαγνωστικές δυνατότητες της εξέτασης περιορίζονται από προβλήματα τεχνικής φύσεως (π.χ. περιορισμένη απεικόνιση λόγω αυξημένου σωματικού βάρους της εγκύου) κ.λ.π.

Ο παρακάτω πίνακας παρουσιάζει ενδεικτικά μια λίστα από συγγενείς ανωμαλίες και το ποσοστό αυτών που μπορεί να διαγνωστεί υπερηχογραφικά. Τα στοιχεία προέρχονται από την αντίστοιχη αναφορά του Βρετανικού Βασιλικού Κολλεγίου των Μαιευτήρων καιΓυναικολόγων (Ultrasound Screening for Fetal Abnormalities-Report of the RCOG Working Party, RCOG Press Jul 2000):

*Πολλές περιπτώσεις παρουσιάζονται αργά στην κύηση ή μετά την γέννηση

Στο τέλος της επίσκεψης θα παραλάβετε μία τρισέλιδη αναφορά και φωτογραφίες από όσα έχουν ελέχθει καθώς, και η διάρκεια του υπέρηχο από την αρχή έως το τέλος καταγεγραμμένο σε DVD.

Κάντε κλικ στο pdf file για να δείτε το υπόδειγμα.